子どもの健康
代謝［フェニルケトン尿症］
起こりやすい時期 :
必須アミノ酸の１つフェニルアラニンを変換させる酵素の遺伝的欠落によりカラダの中に過剰のフェニルアラニンが蓄積してしまい、尿中に多量に排泄されてしまう病気です。
原因
日本では約78,000人に1人と言われている常染色体劣性遺伝です。
症状
主な症状
肌の色が白い
髪が赤い
知能障害
生まれてすぐは無症状です。しかし、哺乳を始めることで体内にフェニルアラニンが蓄積し、生後３ヶ月を過ぎる頃になると症状が出始めます。
メラニンが欠乏するため色が白い、髪の毛が赤いという特徴があります。
また、フェニルアラニン蓄積による知能障害・脳波異常・けいれんなども見られることがあります。
現在は早期に発見し、早期に治療をスタートさせることで脳障害を防止できます。
治療・対処法
主に食事療法です。フェニルアラニンを含まないもしくは含量の少ないミルクを使います。
フェニルアラニンは蛋白質に含まれているので、離乳食や食事は基本的には低蛋白食になります。ただし、フェニルアラニンは必須アミノ酸なので、発育に必要な最小限のフェニルアラニンは食事などから摂り、あとは特殊なミルクなどで補います。
ある程度の制限食は生涯続くことになります。（成長とともに緩和されることも）
極端に制限しすぎてしまうと、低蛋白血症や細菌感染を起こしやすくなるので、一定量に保てるように管理していきます。
＊フェニルアラニン値：血液1dL中、乳児から幼児にかけては2～4mg、小学生前半で3～6mg、小学生後半で3～8mg、中学生で3～10mg、それ以降は3～15mgを維持する食事内容にします。
（健康な子どもの値は1mg前後）。
